Genética na Triagem Neonatal​

O Baby Test é um exame de triagem genética realizado em recém-nascidos, projetado para detectar mais de 400 doenças genéticas raras. Se identificadas nos primeiros dias de vida do bebê, essas condições podem ser tratadas de maneira eficaz, minimizando ou prevenindo completamente danos à saúde da criança.

As mutações patogênicas no DNA estão relacionadas à produção irregular de proteínas, o que pode resultar em sérios prejuízos ao organismo. Diagnosticar essas condições precocemente é crucial para dar início a tratamentos específicos antes que a doença possa causar prejuízos irreversíveis no desenvolvimento e na qualidade de vida do paciente.

A coleta da amostra para o teste é simples e indolor, feita utilizando um cotonete estéril para esfregar a parte interna da bochecha da criança. Esse procedimento pode ser realizado confortavelmente em casa, na clínica ou mesmo na maternidade.

O Baby Test representa um marco significativo na medicina preventiva e personalizada, fornecendo aos pais e médicos informações valiosas para tomadas de decisão assertivas sobre a saúde do bebê. Com este teste, é possível adotar uma abordagem proativa no cuidado e tratamento de potenciais condições genéticas.